惠及民生—唐氏筛查检医院开展
医院现已开展唐氏筛查检测，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，参考B超影像，结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、21三体综合征及18三体综合征的高危孕妇。适宜检测时间：孕早期：9-13周；孕中期：14周天～21周+6天。唐氏筛查检测的开展它大大的方便了阿勒泰地区以及十师周边的各族群众，使孕妇及家人不用请假往返医院去做唐氏筛查检测，在自家门口就可以做这项检查。医院检验科工作人员正在操作唐氏筛查检测仪器
随着社会不断发展，国家对二胎逐步实行全面放开，在这种大趋势下，产前筛查显得尤为重要。产前筛查是指通过经济，简便和较少创伤的检测方法，发现有某些先天性缺陷胎儿的高危孕妇，以便进行诊断，最大限度地减少异常儿的出生。
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’sSyndrome)又称作21三体综合征(Trisomy21)；胎儿神经管缺陷（neuraltubedefects,NTDs),也包括一部分18-三体综合征。妊娠中期通过母体血清学指标筛查胎儿Ds，18-三体综合征和NTDs，并对高风险孕妇进行染色体核分型分析以进一步确诊，这对提高先天缺陷儿的宫内诊断有重要的临床价值。
唐氏综合征是一种因21号常染色体多了一条而引起的一种先天性疾病，也叫胎儿先天性愚型，为人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。年，美国医师LangdoneDown首先描述了该病的临床表现，故取名为唐氏综合征(Down’sSyndrome)；又称作21三体综合征(Trisomy21)。
临床表现有以下几个方面：
1.明显智力障碍是最严重而突出的表现，智商通常仅为20~50，有的只会说单音节话，抽象思维能力差，性格温顺，乐于模范，与常人的智力差异随年龄增加而扩大。
2.特殊面容：小头，小眼、宽眼距、眼袋上斜、斜视、眼球震颤。低鼻梁，颌小，低耳位、小耳。张口、流涎，伸舌。
3.发育迟缓：卤门大而迟闭，四肢短，掌骨短，小指中节发育不良、缺如或内弯，听觉差，肌张力低等。
4.重要脏器畸形：50%有先天性心脏病(室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)，十二指肠狭窄、闭锁，巨结肠、直肠脱垂、肛门闭锁，气管食道瘘等。男性可隐睾、少精、小阴茎、小阴囊；女性通常无月经(仅少数能生育)。
5.皮肤纹理特殊变化：2/3以上病例ATD角增大，三叉点上移向掌心，50%为通贯掌，拇趾与第二趾间距宽大。
6.50%的患儿在5岁前死亡，8%活过40岁，仅2.6%活过50岁。患者平均寿命仅为16.2岁。
为什么要筛查唐氏征？
唐氏征患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。由于这是一种先天性染色体异常的多基因畸变所造成的疾病，征状复杂，涉及面很广，目前还无法预防，更无法治愈，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。
新生儿常见的先天性疾病有：
先天性甲减，国内发病率约为1/，苯丙酮酸尿征(PKU)约为1/，β-地中海贫血，约为1/0，而唐氏综合征的发病率高达1/~1/。前几种疾病尚有治疗或部分治疗的可能，而唐氏征不仅发病率远高于这几种疾病，而且完全无法治疗。前几种疾病国内已先后开始了全面筛查，但唐氏征的筛查国内开展还刚起步，所以筛查唐氏征已成为我国围产医学极为迫切需要解决的大课题。
计划生育是国策，一个国家，一个民族，只有有效地控制人口的增长，才能保证有序的发展和提高，不仅要少生，而且要优生优育，才能保证人口素质的提高。我国年出生新生儿约为1万，唐氏征儿的出生率为1/~1/，则每年约会增加唐氏儿二万余名。所以防止唐氏儿的出生，不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。哪些孕妇要进行产前筛查？
唐氏征儿的出生率随孕妇年龄的递增而增加。文献报道妊娠中期唐氏征儿出生率，20岁孕妇为1：；30岁的孕妇为1：；而35岁的孕妇为1：，若到40岁，则高达1：90。大于35岁之后，唐氏征儿的出生率明显增高，但总出生量只占30%，其余70%均为34岁以下孕妇所生。
从整个社会来看，要全面控制唐氏综合征儿的出生，决不是只筛查35岁以上的孕妇，而应该对所有的孕妇进行筛查，因为每一个孕妇都有生出唐氏征儿的可能，任一孕妇不应因几率低而抱侥幸心理，万一发生，将是终生无法弥补的损失！
至今世界上还没有一种达到%正确的筛查方法，母血三联筛查的方式其阳性率已达到70%左右，与单独使用年龄以及AFP和HCG二联筛查相比，在相同阳性率的情况下，肯定是三联检出率更高，或者在相同检出率的情况下，肯定是三联的阳性率更低。三联筛查是目前国内有一定开展程度的最先进可靠的筛查方式。
关爱女性健康，倡导优生优育，祝愿每一位准妈妈都能生下一位健康可爱的小宝宝，成为幸福的妈妈。 医院现已开展唐氏筛查检测，针对以上项目进行检验，方便快捷，当天早晨抽血，下午即可取结果。
唐氏筛查检测请到医院妇产科门诊咨询。--3327
医院检验科。--3364
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