胎儿先心病右室双出口

医院：湖南师范大学附属长沙市妇幼保健院

操作者：袁红霞主任

使用机型：开立P60

患者信息：女，23岁，孕23W+1d

唐氏筛查低风险，NT检查结果正常，孕1产0，孕妇自述无不良接触史

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超声所见：

●LV：4.2mm，RV：16.8mm，LA：4.4mm，RA：12.0mm，AO：5.4mm，PA：2.4mm。

胎儿内脏正位，心房正位，心室右袢，左心明显小于右心，室间隔上段回声中断，宽约2.0mm，三尖瓣结构清晰，二尖瓣隐约显示，流出道切面显示主、肺动脉均发自于右心室，起始部呈平行排列。肺动脉内径小于主动脉内径（Zs-FL：-2.72），肺动脉Vmax：cm/s，心包及心包腔未见明显异常。

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超声提示：

1、宫内妊娠单活胎各径测值相当于孕23±周；

2、胎儿复杂性先心病，左心发育不良，右心室双出口，肺动脉狭窄。

图1：显示主动脉、肺动脉均起源于右心室，同时显示两组半月瓣

图2：动态观察：显示主动脉、肺动脉均起源右室，起始部呈平行排列，肺动脉内径小于主动脉内径

图3：彩色多普勒显示肺动脉与主动脉平行排列

图4：显示肺动脉狭窄、右肺动脉分支及动脉导管

图5：三血管切面显示肺动脉、主动脉、上腔静脉内径及位置关系失常

图6：动态观察：四腔心切面左、右心比例严重失常，左心明显小于右心

图7：彩色多普勒显示室间隔缺损处过隔血流

图8：DORV示意图

图9：SR-Flow显示：主动脉和肺动脉血流起源于右心室

图10：STIC显示：主动脉和肺动脉两股平行血流

右室双出口概述

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发病机制

在正常胚胎发育早期，主动脉、肺动脉起源于原始心室，后来主动脉左移，瓣下圆锥肌缩短或者二尖瓣靠拢，圆锥间隔与原始间隔对位衔接。DORV在胚胎发育早期两根大动脉于左右心室对接时，主动脉瓣下圆锥肌未吸收甚至增大，与二尖瓣前叶纤维连续消失，将主动脉向右前移位，室间隔对位不良造成室间隔缺损，两条大动脉均起至右心室。

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病因

1、宫内感染：指孕妇在妊娠期发生感染而造成的胎儿宫内感染，如孕妇在妊娠前三个月感染风疹病毒，会显著增加胎儿的患病风险；

2、环境因素：孕妇妊娠处于严重污染的环境，呼吸不清洁的空气，饮用不干净的水；或者在妊娠期接受放射线辐射等，都会增加胎儿的患病风险；

3、基因突变：现已发现染色体上的多处基因突变，如NKX2.5基因突变、GATA4基因突变、TBX1基因突变，与本病发病有关；

4、也有学者提出此病与母体糖尿病或酒精摄入及其他心脏缺陷有关，如左心发育不全、二尖瓣狭窄或闭锁、主动脉狭窄、主动脉缩窄或中断以及冠状动脉异常。DORV合并染色体异常风险高达12%-45%。

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超声诊断要点

1、四腔心切面：表现可正常，也可左、右不对称，常见左心室小于右心室，室间隔缺损较大时，表现为室间隔上部连续性回声中断。

2、心室流出道切面：左心室与主动脉连接缺如，左心室流出道不能显示，左心唯一出口为室间隔缺损。

3、彩色多普勒：室间隔缺损位于主动脉瓣下时，左心室射血经室间隔直接射入主动脉内；缺损位于肺动脉瓣时，左心室射血经室间隔直接射入肺动脉内；室间隔缺损远离主动脉及肺动脉瓣时，左心室射血经室间隔缺损分别进入主动脉和肺动脉内。

4、大动脉短轴切面:可以直观的评价主动脉和肺动脉的位置关系。

5、3VV切面：主要了解上纵膈内大血管排列关系和内径相对大小。

6、3VT切面：主要了解主动脉弓、肺动脉、动脉导管、气管及上腔静脉的关系、内径和数目。

7、合并畸形：其他心脏畸形，如主动脉缩窄、房室间隔缺损、左心发育不良、右位主动脉弓、永存左上腔等，染色体异常等。

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分型

根据室间隔缺损的位置，本病可分为四型：

1、主动脉下室间隔缺损：是最常见类型，约占50%；

2、肺动脉下室间隔缺损：约占30%；

3、双动脉下室间隔缺损：约占10%；

4、远离大动脉室间隔缺损：约占10%-20%。

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临床处理和预后

1、宫内预后取决于解剖类型和相关畸形：单纯DORV不会导致心力衰竭，若存在瓣膜狭窄及合并其他畸形（如房室瓣畸形返流或左心发育不良）等，则易引发心力衰竭、水肿甚至胎儿宫内死亡；

2、合并染色体异常及其他综合征，预后亦差；

3、产后若不及时进行干预，紫绀、充血性心力衰竭或肺动脉高压进行性加重，预后很差。外科治疗通常根据不同分型建立右室-肺动脉隧道和左室-主动脉隧道，同时修补室间隔缺损；

4、右心室双出口手术后5-8年生存率为73％-88％，也有报道95％的手术患者能够参加正常体力劳动而不需要药物治疗。DORV多数为散发病例，下次妊娠的再发风险为3％-4％，10％-15％的患儿伴有染色体异常。

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鉴别诊断

在发病机理上，DORV源自动脉圆锥发育异常。是一种介于法洛四联症和完全性大动脉转位之间过渡病变，因此临床上应与法洛四联症和完全性大动脉转位相鉴别。

编者话：

胎儿先天性心脏病筛查是胎儿畸形检查中最困难的部分之一，不仅需要临床医生具备一定的诊断经验和操作手法，同时也要求超声仪器具备优良的图像质量。

SonoscapeP60作为专业的妇产科超声诊断仪，具有多模态观察胎儿心脏的成像模式：二维图像前端放大不失真，保证了胎儿心脏微细结构以及空间解剖位置关系清楚显示；SR-Flow高分辨血流成像，敏感而不外溢，可以精确显示心脏微小异常及难以显示的低速血流信号；STIC时空相关成像技术，立体、直观显示心脏血管空间位置关系；琉璃成像增加血流的立体感和空间分辨率。

上述新技术的突破，极大提高了产品的性能，其优异的表现增强了临床医生的诊断信心，更好为母胎健康保驾护航。

特别感谢：长沙市妇幼保健院超声科

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参考文献

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（1）李胜利主编胎儿畸形产前超声诊断学（第2版）科学出版社

（2）胎儿超声心动图实用指南正常和异常心脏（第3版）北京科学技术出版社（美）AlfredAbuhamad（德）RabihChaoui

（3）Gedikbasi，OztarhanK，GulA。E、etal,Diagnosisandprognosisindouble-outletventricleAmJPerinatol;25:-

（4）ChaouiR,KornerH,BommerC,etal.Prenataldiagnosisofheartdefectsandassociatedchromsomalabeerrations(inGerman),UltraschallMed.;20:-

（5）OblerD,JuraszekAL,SmootLB,etal.Doubleoutletrightventricle;aetiologiesandassociations.JMedGenet.;45.-

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