中华医学会第十一次全国检验医学学术会议暨第十二届华人检验医学学术会议年9月9日-12日在南京胜利召开。在9月9日下午的青年委员会组织的继续教育学术活动中，大会特邀来自马来西亚大学的世界病理学与检验医学联合会（WASPaLM）主席LOOILaimeng教授、医院的WASPaLM秘书长JagdishButany教授分别就题为“三阴乳腺癌的生物标志物”、“破碎的心：心脏疾病病理”、“心脏肿瘤”进行了专题报告。
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，它的发病常与遗传有关，以及40—60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高，仅约1-2%的乳腺患者是男性。三阴性乳腺癌（TNBC）是指雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体（HER2）均阴性的一种特殊类型乳腺癌。TNBC约占所有乳腺癌的15%，其许多生物学特性和基底细胞样型乳腺癌相似，但两者之间存在某些基因表达谱和免疫表型上的差异，因此亦不能完全等同。有关乳腺癌的基因表达谱的研究报道了利用个肿瘤组织和7个非恶性组织使用的“内在”基因组层次聚类，采用个基因和个组织样本在基因表达相似的基础上组合成芯片，研究结果将乳腺癌分成五个亚类，展示了ERBB2原癌基因和其他基因共同表达的基因簇，与乳腺腔内B型相关的基因簇，与基底亚族相关的基因簇，与正常乳腺样组基因有关的基因簇，包括乳腺腔内A型高表达雌激素受体（ESR1）的基因簇。目前，乳腺癌的治疗一般遵循圣加仑（St.Gallen）共识、美国国立综合癌症网络（NCCN）指南、美国临床肿瘤学会（ASCO）指南和欧洲肿瘤内科学会（ESMO）指南。近5年，TNBC治疗研究的焦点逐渐集中在分子靶向药物上，包括表皮生长因子受体（EGFR）抗体类、小分子单靶点及多靶点酪氨酸激酶抑制剂（TKI）类、抗血管生成[血管内皮生长因子（VEGF）抗体类以及作用于细胞增殖和DNA修复的关键酶如多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶1（PARP1）的药物等。这些药物研究的进展，有望给TNBC患者提供更多的治疗选择，以提高治愈率，改善预后。PARP1是细胞增殖和DNA修复过程中的关键酶。研究显示，BRCA1基因缺陷的TNBC细胞对PARP1抑制剂敏感。然而，最近报道的应用PARP1抑制剂的Ⅲ期临床试验结果却令人失望。在抗体治疗方面，西妥昔单抗对晚期TNBC的作用也乍现曙光。
据估计，每年全球大约有多万人死于心血管病，超过80％的心血管病死亡发生在低收入和中等收入国家，预计到年，每年将会有超过万人死于心血管疾病。心血管疾病是致死的主要原因，医院前急性心肌梗死的死亡率高达25％、即使幸存者未来一年内死亡率也达到5-10％。心血管疾病的高危因素主要有高血压、糖尿病、高血脂等等。高血压通常没有早期症状，但可导致突然的卒中或心脏病发作，故需时常监测血压状况。血糖升高（糖尿病）会增加心脏病发作和卒中的风险，糖尿病患者控制血压和血糖是非常重要的，可以使发病风险降到最低。血液中的胆固醇和血脂异常增加会增加心脏病发作和卒中的风险。血胆固醇需要通过健康的饮食来控制，必要时需通过适当的药物控制。心肌标志物在心血管疾病的预防与诊断中发挥重要的作用。心脏损伤标志物出现上升和或下降，并且其值中至少有一个升高（99%实际上限值URL），并以下内容至少包含一项：.心肌梗死的症状、缺血性心电图改变（ST-T改变，左束支阻滞）、病理性Q波、影像学证据、血栓形成方可诊断。理想的心脏生物标志物应具备尺寸小、细胞定位在胞浆池、半衰期长，释放率高、降解缓慢，清除缓慢，能够持续存在于血液、心脏特异性高、相对浓度能够代表损伤程度等特点。目前常用的心脏标志物主要有肌红蛋白（敏感，但不特异（仅用于排除）、在急性心肌梗死峰值出现早）、CK-MB（大多具有心肌特异性，但肌肉有1-3％的CK-MB）、肌钙蛋白I和肌钙蛋白T。
心脏肿瘤系指起源于心包、心肌或心内膜的原发性肿瘤，约80%为良性。心脏肿瘤颇为少见，其中原发性肿瘤更为罕见，转移性肿瘤约为原发性的20～40倍。心脏肿瘤亦可分为粘液瘤、横纹肌瘤、纤维瘤等。粘液瘤占50%，横纹肌瘤占20%，其他如纤维瘤、脂肪瘤、平滑肌瘤及错构瘤极为少见。恶性肿瘤占20%，均为肉瘤，如横纹肌肉瘤。粘液瘤中以左心房粘液瘤最为多见。小的粘液瘤可以无症状，大的粘液瘤可引起血流机械性阻塞，影响房室瓣的功能，可有非特异性症状，如低热、贫血、血清蛋白异常等。左心房粘液瘤大都有蒂连于房间隔部位，瘤体可以随血流来回摆动，如果阻于二尖瓣口，可以引起类似二尖瓣狭窄或关闭不全的症状。由于瘤体不断长大，可卡于二尖瓣口，造成病人突然死亡，或引起严重心律失常、心力衰竭，瘤体碎片脱落造成脑、肾、肢体栓塞，故一旦确诊，应及早手术，以免引起意外。心脏粘液瘤手术后，可能发生外周动脉栓塞、脑栓塞、肺部感染及呼吸功能衰竭，出现气急、发热、呼吸道分泌物增多、白细胞升高、肺部感染等，需要及时使用抗生素治疗和全身营养支持。
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